2019.gada 28.februārī Eiropā tiek atzīmēta Reto slimību diena. Šī diena paredzēta, lai veicinātu cilvēku zināšanas par retajām slimībām un to ietekmi uz dzīvi.

Arī mūsu ģimenē šai dienai ir nozīme, jo ģimenē aug Teodors Juris – vislieliskākais brālis, dēls, mazdēls. Šis ir neliels personisks stāstiņš par viņu.

Viens tu esi retums, kopā esam - spēks.

Teodors Juris ir jaunākais dēls ģimenē. Pirms viņš sasniedza viena gada vecumu, tika noskaidrots, ka viņam ir rets ģenētisks sindroms, kā rezultātā izveidojusies nepilnīga lizencefālija (smadzeņu anomālija). Drīz Teodoram būs 3 gadi. Stāsts ir par brīnumaino cilvēku, kurš ir lielisks un laimīgs. Teodors ir ļoti mīlēts un aprūpēts. Nenoliedzami, vislielākais atbalsts ir ģimene, tad sabiedrība, valsts un pasaule, kurā atrodas šādi bēniņi un kuru vecāki dalās ar ikdienas dzīvi, pieredzi. 

Teodoru iepriecina personiskas sarunas, tuvs kontakts, pūšana uz kakla. Viņam patīk lietas, kas nedaudz skan, mirdz, ir regulāri piedāvātas un pie kurām veidojas pieradums. 

No ikdienas dzīves rituāliem bezgala izbauda vakara pasaku kopā ar brāļiem, kad spiedz un cenšas pārspēt lasītāju, uzjautrinās par ātru lapu pāršķiršanu un vēju no tās. Nevar pārprast viņa labsajūtu ēdot, jo tad aizver acis un izbauda. Teodora ikdiena paiet mājās ar ģimeni jeb terapijās, nepārspīlējot, bet pielāgojot slodzi viņam un viņa uztverei.

Teodors, iespējams, nesasniegs normāla bērna attīstību, bet pasaulei iemāca citas lietas – tā ir beznosacījuma mīlestība, patiesas sirsnīgas rūpes, apziņa, ka kopā būšanai ir spēks.

Par lizencefāliju, Lis1, sīkāk lasāms šeit. Par ģenētiku lasāms šeit, par gēniem, hromosomām sīkāk lasāms šeit. Bērnus ar smadzeņu bojājumiem bieži pavada epileptiskas lēkmes. Sīkāk lasāms šeit.

Latvijā, cik mums zināms, ir vēl 3 bērni, kuriem ir līdzīga smadzeņu uzbūve. Ņemot vērā statistiku, aptuveni ik pēc 5 gadiem piedzimst kāds šāds brīnums. 

Aicinām arī citus vecākus dalīties ar saviem stāstiem, būt atvērtiem un baudīt to, ko dzīve sniedz esot kopā ar bērnu. 

"Starp grūtumu un jēgu pastāv neredzama sakne. Starp pūlēm, ko dzīve prasa un prieku, ko tā sniedz. Aiz šķietami bezjēdzīgā reizēm paslēpts dzīves skaistums." I. Šedīns.

Reto slimību diena ir veltīta cilvēkiem, kas slimo ar retām slimībām, viņu tuviniekiem, zinātniekiem un mediķiem, kas nenogurstoši tiecas atrast jaunus veidus, lai izārstētu retās slimības vai vismaz nodrošinātu iespējami labāko dzīves kvalitāti pacientiem.

Slimība tiek uzskatīta par reto, ja tā skar ne vairāk kā 5 no 10 000 cilvēkiem kopienā. To diagnožu skaits pārsniedz 6000. Lai gan katrai atsevišķai retajai slimībai ir maza izplatība, ar tām kopumā slimo 27 līdz 36 miljoni Eiropas Savienības iedzīvotāju. Vairākums no viņiem slimo ar tādām retajām slimībām, kuras skar vienu no 100 000 cilvēku vai pat mazāk. Šie cilvēki ir īpaši izolēti un neaizsargāti. 

Sīkāk par retajām slimībām lasāms šeit.

Jo ikviens mēs esam vienreizējs.